唐氏综合症（Down Syndrome）最早叫蒙古痴呆症（Mongolian Idiocy），现称为21-三体综合症（第21对染色体的三体变异），国内称之为先天性愚型。英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）于1866年首次在学会上描述了唐氏综合症这一疾病，因为他发现此类病人的面部比正常人宽，眼睛小而上挑，看起来像蒙古人，因此称其为蒙古痴呆症。很明显，这个病名既无礼又没有什么医学意义，因此当今医学界已不再沿用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒尤奈（Jerome Le Jeune）发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异（即患者体细胞染色体有一条额外的21号染色体）所造成，这也是人类首次发现染色体缺陷性疾病。1961年，“唐氏综合症”一词首先出现于《柳叶刀》（The Lancet）杂志上。1965年，世界卫生组织（WHO）正式将此病称为“唐氏综合症”。
2011年12月，联合国大会决定将每年的3月21日定为世界唐氏综合症日（World Down Syndrome Day），2012年3月21日成为第一个世界唐氏综合症日，从这一年起每年的这一天都会举办相应的活动。联合国大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织，以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以各种方式举办世界唐氏综合症日活动，以便提高公众对唐氏综合症这种疾病的认识，唤起大众对唐氏综合症患者及其家庭的关注。
西班牙（2023）：关爱唐氏综合症患者，邮票上的“XXX21”表示第21对染色体的三体变异，右侧附票为唐氏综合症患儿，附票上文字的意思是“与我同行，而非为我”
唐氏综合症的发生率在活产新生儿中约为1：600～1：1000，具有高度的群体普遍性，根据患者染色体状况可被分为标准型、易位型和嵌合型三种。除遗传因素外，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险，原因是随着产妇年龄的增加，卵子生成过程中会引起染色体不分离现象的増加。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被建议进行遗传学咨询和遗传测试如“羊水诊断”等。另外，环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）也是可能的诱因。
唐氏综合症包含一系列的遗传病，患儿的主要症状包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓和学习障碍，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部畸形等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。40岁以后患阿尔兹海默病的比率增高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合症目前尚无特效疗法，常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，专业卫生技术人员定期为他们体检以动态观察其智力和身体的成长，及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、心理辅导或特殊教育等干预措施，以社区为基础的支持系统等，这些将有利于他们融入社会和发挥个人潜能。
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合症日”，主题是“预防唐氏综合症，关爱唐氏综合症患儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合症的防治意识，为唐氏综合症患儿的健康成长营造良好的社会支持环境。
西班牙（1997）：第六届世界唐氏综合症会议，1997年10月于马德里
作者简介
王平，南京医科大学医学史研究中心客座教授，中华医学集邮研究会副会长。
医学的历史与文化
编辑｜朱雅洁
审核｜夏媛媛
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